04/01/2018

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La investigación y el desarrollo de los centros de investigación, universidades y otros organismos repercute positivamente en nuestra calidad de vida y más especificamente en la erradicación y el tratamiento de enfermedades.

Ya entrados en 2018 , la web RyDMAG ha publicado información acerca de dos descubrimientos y avances en el campo de la investigación médica.

Descifrar la incógnita genética del asma.

Esta dolencia, que según varios estudios sufren alrededor de 334 millones de personas en el mundo, tiene un efecto en la sociedad más importante de lo que a primera vista se podría pensar.

Se estima que en Estados Unidos esta dolencia genera un gasto de alrededor de 56 mil millones de dorales anualmente entre seguros médicos, ausencias laborales y muertes prematuras.

Investigar y encontrar nueva información que ayude a combatir esta enfermedad tendría un impacto muy beneficioso sobre la sociedad. Este es el objetivo de los investigadores que buscan identificar los genes responsables del asma.

El asma es una enfermedad que afecta al sistema respiratorio inflamando crónicamente la via aérea y dificultando la respiración.

Actualmente, se relaciona el asma con más de 400 genes de entre los que se busca identificar aquellas mutaciones responsables directamente de la enfermedad. Los estudiosos del tema saben que el asma es causada por una combinación de genes heredados, factores ambientales entre los que se incluye la polución del aire , substancias químicas y alérgenos, aunque la causa fundamental sigue siendo un misterio.

En la Universidad de Yale los investigadores utilizan una combinación de secuenciadores de alta velocidad para analizar una ingente cantidad de datos genéricos. El big data, en este caso, es la herramienta con la que los investigadores intentan comprender qué variantes genéticas contribuyen a que un individuo desarrolle asma analziando una gran cantidad de datos de a población.

Esta investigación sirve, además, para examinar la relación del asma con otras enfermedades como la obesidad debido a que, probablemente, un determinado set de genes sean responsable de ambas dolencias.

Combatir una enfermedad tan terrible como la Enfermedad de Huntington podría ser posible.

A pesar de no ser una enfermedad muy extendida, se trata de una de las más letales, incapacitantes y que conllevan un deterioro de la calidad de vida de las personas que la sufren y su entorno.

La enfermedad de Huntington, que también se denomina Corea de Huntington, es una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. Se manifiesta entre los 30 y 50 años  y se transmite de padres a hijos.

Investigadores de la Escuela de medicina de la Universidad de Boston han descubierto recientemente un marcador biológico que podría ayudar a evaluar la efectividad de los tratamientos actuales.

El estudio llevado a cabo investigó el líquido cefalorraquídeo de un grupo de estudio de 30 individuos quienes portaban la mutación del gen que causa la enfermedad pero sin padecer los síntomas. Estos investigadores fueron capaces de identificar niveles cambiantes de una molécula denominada microRNA en individuos que tardarían hasta 20 años en desarrollar síntomas.

Se puede conseguir de esta manera saber si los tratamientos de esta enfermedad pueden o no posponer la enfermedad antes de que comience.

Además estos marcadores y su estudio pueden ser relevantes en el campo de otras enfermedades neurológicas como el Parkinson o el Alzheimer

Artículo original: https://www.rdmag.com/news/2018/01/researchers-identify-possible-biomarker-huntingtons-disease